发布日期：2026-08-18 15:32:56
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21世纪经济报道记者季媛媛
6月21日，27个世界渐冻人日。当天，渐冻症抗争者蔡磊发布了支名为《倒计时》的主题演讲。患病六年多，他全身仅剩眼球可以转动，却坚持真人出镜，用AI技术复原自己的声音，完成对渐冻症的“决战宣言”。
他的房间里摆着四个时钟，论面向何都能听见清晰的滴答声——“这是我送给渐冻症的倒计时。”
这倒计时，也是6万至10万名渐冻症患者共同的倒计时。作为种发病率为每10万人口1至2人的经系统罕见病，渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）位列世界五大症之，患者平均生存期仅3至5年。
长期以来，这个群体面临的不仅是“药可医”的望，是“有药难及”的残酷现实。
“刚开始以为是气不和。”患者黎明（化名）回忆起2023年3月发病时的情景。初只是左小腿的酸胀，像登山后的疲劳感，他没有在意。症状持续个多月后，右腿也开始出现同样的酸胀。他到当地医院求诊，被当作经络问题疗——针灸、按摩，几个月过去，病情持续加重。
这是渐冻症患者常见的遭遇。由于早期症状不典型——肢体力、肉跳、声音含糊或喝水呛咳——患者往往辗转于骨科、中医科甚至康复科。
非经科医生很容易忽视这个。
从出现症状到终在北京协和医院确诊，黎明花了整整9个月。国内外诊断延迟时间普遍在11个月左右。而氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的患者恰恰是有靶向药物可以疗的人群，他们需要早被发现。
毕竟，每分延迟，都意味着多运动经元的不可逆死亡。
被忽视的“钥匙”
渐冻症梅州pvc管粘接胶水厂家，即肌萎缩侧索硬化（ALS），是运动经元病中常见的种类型。该病属于经系统罕见病，会致患者大脑和脊髓中与运动相关的经细胞逐渐死亡，引起全身肌肉力和萎缩。
西湖大学医学院附属杭州市医院运动经元病诊疗中心执行主任张灏教授指出，渐冻症早期很容易误诊漏诊。“患者早期的些症状，比如上肢、下肢的肌肉力、肉跳，可能刚开始没有被察觉。也有患者出现声音讲不清楚、喝水有点呛。”
在诊疗过程中，渐冻症经常遇到患者被误诊为颈椎病、腰椎病甚至脑中风，“有些手没力气的会被误诊为颈椎病，腰或下肢没力气的会被误诊为腰椎病。”
临床调研结果显示，渐冻症确诊平均耗时9-15个月，误诊期间，患者可能接受错误疗（如颈椎手术、激素疗法），加速经损伤。此外，部分“假渐冻症”（如肯尼迪病、脊髓）与渐冻症症状相似，但病因和疗截然不同，误诊会致倾荡产仍法遏制病情。
不过，渐冻症并非意味着“症”。
2025年6月10日，全球个渐冻症对因疗药物托夫生注射液（凯盛迪TM）在商业上市。这款反义寡核苷酸药物通过抑制氧化物歧化酶1（SOD1）蛋白成、减少毒蛋白蓄积，从源头减轻运动经元损伤。
但它的适用人群有个严格前提：须经基因检测确诊为SOD1基因突变。而这类患者仅占全部渐冻症患者的约2——按全国6万至10万患者估，为1200至2000人。
然而，基因检测在渐冻症患者中的普及率远远不够。
“很多患者觉得这个病是症，做不做基因检测对后续没有特别大的帮助。”张灏说。确诊之初的崩溃与望，让许多人对基因检测缺乏重视。此外，基因检测需要自费，数千元的费用对经济困难的庭也是沉重负担。
“但如果基因检测能够发现SOD1基因突变，现在已经有对因疗的药物。”张灏强调。
值得关注的是，相关临床认知正随着医学共识的新而调整。《肌萎缩侧索硬化诊断和疗共识（2026）》显示：对于族ALS患者，建议进行基因检测；对于散发ALS患者，则可结个人意愿及发病年龄、进展速度、是否并认知障碍等临床特点，进行个体化判断。
《肌萎缩侧索硬化诊断和疗共识（2026）》同时指出，ALS 的基因疗药物上市后，筛选出相关基因致病变异的患者，有助于其早期接受基因疗。SOD1是散发与族ALS中均较常见的致病基因之——随着针对SOD1的反义寡核苷酸药物在我国获批上市，识别此类可干预亚型对部分患者的疗具有现实意义。
药费是个门槛梅州pvc管粘接胶水厂家
患者黎明是托夫生注射液批用药者之。用药前，他的双下肢已经法走路，上肢也只能轻微活动，呼吸受到影响。
用药年、完成15针疗后，他的上肢肌力出现了逆转。“两只手可以去操作电脑，PVC管道管件粘结胶可以去办公，也能举起来摸摸头。”
然而，希望的背后是沉重的经济负担。托夫生注射液的海外定价约为140万元，且需长期用药。“大部分庭都会因为昂贵的药费法企及。”有不少业内人士如此形容。
这也意味着，即便完成了基因检测、确认了SOD1突变，另座大山仍横亘在患者面前——费用。
为了解决可及问题，多也在发力，据记者了解到，在药物上市同期，北京康盟慈善基金会就启动了“解冻曙光”患者援助项目。经项目援助后，患者的自付费用已降至海外价格的半左右。截至目前，援助项目已累计援助患者近80人。此外，据悉，为进步减轻患者经济压力，二期援助项目将于2026年7月1日正式启动。符条件的患者次年自付费用有望在此基础上进步降低约40。
虽有慈善援助，几十万的年疗费用对大多数庭仍是天文数字。
在张灏所在的中心，有16位患者接受了对因疗，但“能够用得起的”只是少数。“很多能够真正用得起药的患者，都是里经济条件相对比较好的。”张灏坦言。“还有挺多患者因为经济原因用不起这类价值药品。”
《渐冻症患者未满足需求调研》报告显示，仅33的患者购买了各地惠民保，仅6购买了其他商业健康类保险，达61的患者从未购买过任何商业健康险。患者对多层次社会保障体系的知晓率与参与率依然偏低。
从国层面来看，基本医保目录目前尚未将托夫生注射液纳入。2026年国医保药品目录调整申报已于6月10日截止，托夫生注射液能否进入谈判目录仍是未知数。
黎明是幸运的少数之，他购买了商业保险。“解冻曙光”援助项目帮他费用减半，商业保险又报销了约15，这才得以“全力以赴开始用这个药”。但多患者没有这样的条件。
破冰的微光
改变正在发生。
2025年12月，国医保局发布版《商业健康保险创新药品目录》，罕见病用药保障开启了新通道。
些地惠民保已率先行动。据悉，截至2026年5月，托夫生注射液已成功纳入全国13个城市的惠民保特药目录，符条件的患者可享受相应报销。随着各地新年的惠民保产品“扩围”，创新药物的可及随之提升。
但这些仍是散的微光。全国累计出的313款惠民保产品中，将托夫生纳入保障的屈指可数。商业保险的覆盖是碎片化——依投保公司规则按比例报销，这“远远不够”。
不过，临床层面，张灏团队的数据带来了希望：16位接受对因疗的患者，整体有率70，约20出现逆转。患者黎明的NfL（经丝轻链蛋白）指标从76降至11.26（30以内即为正常）。他的肺从36提升到47，从法拿筷子到能操作电脑办公。
“陡坡变成了斜坡。”张灏这样描述疗带来的变化。
但要让多“黎明”迎来黎明，需要构建真正的多层次医疗保障体系。张灏期待“药品价格能降下来，商业保险、惠民保险或政府社会的保障机制加完善。要让对因疗不再只是少数人的幸运，期待托夫生注射液能够纳入《商业健康保险创新药品目录》，让所有SOD1-ALS患者都有机会获得药物疗。”
“虽然渐冻症是世界五大症之，是不可逆的，但不是不可的。”张灏说，很多患者觉得“和不都样”，但“积疗和消对待，预后是不样的”。
蔡磊在《倒计时》演讲中重新定义了“倒计时”——并非自己生命的尾音，而是人类攻克渐冻症的冲刺号角。他说：“我定会亲眼见证，这个给全球50多万庭带来痛苦的手，被我们亲手终结。”
但这需要多人听见倒计时的滴答声——不仅仅是科研人员和临床医生，还有政策制定者、医保管理者，以及每个有能力伸出援手的人。
当创新药物的价格不再成为个体生命的标价，当基因检测成为每个患者的常规选项，当多层次保障真正落地——那个被“冻”住的希望，才能解冻。 相关词条:铝皮保温 隔热条设备 钢绞线厂家玻璃棉 泡沫板橡塑板专用胶
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